HISTORIA DE LA GENÉTICA

Esta historia comienza en 1865, con la publicación de los trabajos sobre la herencia simple por parte del fraile Gregor Johann Mendel. En ese entonces, no se conocía el ADN y muchísimo menos los mecanismos detrás de la herencia de los caracteres. Aún así, Mendel fue capaz de formular las leyes de la herencia simple.

En 1869, el médico y biólogo suizo Johan Friedrich Miescher detectó la presencia de un precipitado desconocido hasta el momento durante sus experimentos sobre la composición química de los leucocitos o glóbulos blancos presentes en vendas quirúrgicas. A este compuesto rico en fósforo y nitrógeno, Meischer lo denominó nucleína, dada su localización celular. El discípulo de Miescher, Richard Altmann, agregó el término Ácido nucleico para referirse a estos precipitados.

En 1900, los botánicos Hugo Marie de Vries, Carl Correns y Erich Tschermak von Seysenegg redescubrieron los trabajos de Mendel que, hasta ese momento, habían pasado desapercibidos por la comunidad científica. En esta época el biólogo británico William Bateson introdujo por primera vez el término “genética”, para hacer referencia al estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios.

Poco tiempo después, en 1902, el médico inglés Sir Archibald Edward Garrod describió la alcaptonuria como una enfermedad genética recesiva. Esta fue la primera vez que se determinó la herencia genética de una enfermedad.  Unos años más tarde, en 1910, el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan demostró que los genes se encuentran en los cromosomas.

La Era del ADN

Setenta y cinco años después del descubrimiento del ADN, todavía no estaba del todo claro para qué servía esta molécula. Hasta  que en 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demostraron que el ADN es el material genético.

Unos años después de los trabajos de Avery, McLeod y McCarty, en 1952, James Watson, Rosalind Franklin y Francis Crick descubrieron la estructura helicoidal del ADN. Su trabajo se convirtió en todo un hito en la historia de la genética y dieron paso a múltiples investigaciones alrededor de la “molécula de la vida”. Poco después, Crick enunció el dogma central de la Biología Molecular.

Los años 50 trajeron otros importantes avances en el campo de la genética. En 1956, Joe Hin Tjio y Albert Levan establecieron que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46. Dos años más tarde, el experimento de los biólogos estadounidenses Matthew Meselson y Franklin Stahl demostró que la replicación del ADN es replicación semiconservativa. Esto quiere decir que, en cada ciclo de replicación, cada hélice de ADN formada mantiene una cadena de la hélice original.

Varios científicos, entre los que se encuentran  Severo Ochoa, Marshall Warren Nirenberg y Har Gobind Khorana, determinaron el código genético, es decir, las reglas que utilizan los ribosomas para traducir el ARN mensajero a proteínas.

La Era de la Genómica

En 1972, el biólogo belga Walter Fiers y su equipo consiguieron obtener por primera vez la secuencia de un gen completo. En concreto, un gen que codifica para una proteína de la cubierta del bacteriófago MS2.

En 1975 el bioquímico inglés Frederick Sanger desarrolló un método de secuenciación bastante más sencillo que los métodos que se utilizaban en ese entonces. Esta útil herramienta, conocida como “método de Sanger", facilitó muchísimo la secuenciación de ADN, dando paso a nuevas investigaciones.

En 1983 el bioquímico Kary Banks Mullis desarrolló la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite conseguir una gran cantidad de copias de un fragmento de ADN, partiendo de una cantidad ínfima de esta biomolécula.

A principios de los años 90 se concretó públicamente el Proyecto de Genoma Humano, con el genetista Francis Collins como director. En esta época, secuenciar el genoma de una especie y, en concreto, de la especie humana suponía un desafío importante. 

Poco después del comienzo del Proyecto Genoma Humano, en 1995, el biólogo estadounidense Craig Venter y su equipo lograron descifrar, por primera vez, el genoma completo de un organismo. El genoma secuenciado fue el de la bacteria Haemophilus influenzae. Solo un año después, un equipo de investigadores del Instituto Roslin de Edimburgo clonó, por primera vez, un mamífero a partir de una célula adulta. El nacimiento de la oveja Dolly, el primer mamífero clonado, fue anunciado 7 meses después, el 22 de febrero de 1997.

Llegó el Siglo XXI y con él, los resultados finales del Proyecto Genoma Humano. En esta edición final, se recogen los datos de los aproximadamente 3000 millones de pares de bases que tiene nuestro genoma, así como de 3 millones de variantes genéticas SNP (del inglés single nucleotide polymorphisms, polimorfismos de un solo nucleótido).

Poco después de la edición final del Proyecto Genoma Humano, entre los años 2004 y 2005 se comenzaron a comercializar las primeras tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación  (NGS).

Los primeros 10 años del siglo XXI fueron realmente prolíficos. En el 2006, el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) comenzaron el Proyecto Atlas del Genoma del Cáncer, una investigación que involucró a más de 11.000 pacientes oncológicos con 33 tipos de tumores diferentes. Otro proyecto que se puso en marcha en esta época fue el proyecto GTEx, una iniciativa creada para estudiar cómo influye la variación genética en la expresión de los genes en diferentes tejidos y células del cuerpo humano.

En el año 2012, se desarrolla el sistema CRISPR-Cas9 de edición genómica, basado en mecanismos de defensa bacterianos.

En 2017 se comercializó por primera vez una terapia génica en Estados Unidos. Esta terapia génica es capaz de modificar los glóbulos blancos del paciente para tratar la leucemia.

La Agencia Europea del Medicamento y la FDA han aprobado las primeras vacunas de ARN para combatir la pandemia de la COVID19. La aprobación y utilización de estas vacunas abre las puertas a un montón de posibilidades para muchas otras enfermedades infecciosas.