Mutaciones

Las mutaciones son cambios en la estructura o la composición química del ADN. Se producen de manera espontánea en todos los genomas y por la acción de diversas sustancias o fenómenos que interaccionan con el ADN. También pueden producirse por errores durante los procesos de replicación.

Existen diversos tipo de mutaciones:

• PUNTUALES O GÉNICAS: Afectan a un solo par de bases, y pueden ser:

-Las deleciones y las inserciones modifican la pauta de lectura, es decir, provocan una alteración de todos los tripletes, desde el punto donde se produce la mutación en adelante. Suelen tener consecuencias muy negativas para la actividad del organismo.

-Las sustituciones alteran un único aminoácido. Esta alteración puede mejorar o bien perjudicar la supervivencia, según las características de la proteína obtenida. También puede ser que no tengan ningún efecto, si el cambio origina un triplete que codifica el mismo aminoácido que el ADN anterior a la mutación. En este caso, reciben el nombre de mutaciones silenciosas.

• CROMOSÓMICAS: Afectan a fragmentos de un cromosoma y pueden ser:

-Deleciones.- Si se pierde un trozo de cromosoma.

-Duplicaciones.- Cuando se repite un fragmento de cromosoma.

-Translocaciones.- Si un fragmento de cromosoma se desprende de su posición normal y se une a otro cromosoma. En estos casos, las deleciones son las mutaciones con consecuencias negativas, ya que pueden implicar la pérdida de genes imprescindibles para la actividad del organismo.

• GENÓMICAS: Afectan al número de cromosomas, y pueden ser:

-Aneuploidías: Alteraciones en el número de cromosomas, normalmente por exceso o defecto de un cromosoma entero. Este tipo de mutaciones acostumbra a originar un conjunto de trastornos, o síndrome, que alteran el funcionamiento del organismo, y que incluso pueden impedir la supervivencia.

En el ser humano, se conocen algunos casos, principalmente trisomías, es decir, presencia de tres cromosomas en lugar de dos para una pareja. También se da un caso de monosomía del cromosoma X, lo cual significa que hay un único cromosoma X en la pareja correspondiente a los cromosomas sexuales. Pueden producirse otras aneuploidías, pero sus consecuencias son tan graves que los individuos no llegan a nacer por abortos espontáneos.

-Poliploidías: Alteraciones en las que se encuentra duplicada toda la dotación cromosómica, en múltiplos de n: 3n, 4n... Pueden producirse por diversas causas, por ejemplo, por un error durante la meiosis o por la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide.

Este tipo de mutaciones se tolera mejor en especies de plantas que de animales, y suelen originar individuos de dimensiones superiores a las normales. Si la poliploidía es par (4n, 6n, 8n...), los individuos suelen ser fértiles y la mutación se transmite a los descendientes. Si la poliploidía es impar (3n, 5n...), los individuos suelen ser estériles, por dificultades en el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis. Algunas técnicas de cultivo de vegetales favorecen las poliploidías impares, ya que, como son estériles, los frutos de estas plantas tienen semillas muy pequeñas o incluso ausentes, hecho que aumenta el valor comercial de estos productos.

AGENTES MUTÁGENOS

Son aquellos que pueden provocar mutaciones en el ADN. Podemos agruparlos en tres tipos: físicos, químicos y biológicos.

Los mutágenos físicos son las radiaciones de alta energía como las radiaciones ultravioletas (UV) y los rayos X.

Los mutágenos químicos son una serie de sustancias más amplias que el caso anterior e incluye algunas como el ácido nitroso o los colorantes de acridina.

Los mutágenos biológicos, conocidos en la actualidad son algunos virus, como el responsable del papiloma de cuello de útero humano (VPH) o el de la hepatitis B.

TERAPIA Y DIAGNÓSTICO GÉNICOS

Actualmente, es posible el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas en la etapa fetal. Procesos como la amniocentesis o la extracción de vellosidades coriónicas permiten la obtención de muestras de material biológico del feto. A partir de dicho material se puede extraer ADN y detectar la presencia de mutaciones mediante las técnicas de diagnóstico prenatal.

Conocemos por terapia génica a una serie de técnicas en estudio que permiten sustituir un alelo causante de una enfermedad por otro. Estas técnicas consisten en introducir en las células afectadas el fragmento de ADN portador del alelo normal. Este fragmento de ADN se introduce en la célula mediante un virus alterado para que no provoque ninguna enfermedad. El ADN se encuentra en el interior del núcleo de las células eucariotas y, en él, la cadena de ADN puede organizarse y condensarse dando lugar a los cromosomas.